En el año 1959, el genetista francés Jerome Jean Louis Marie Lejeune descubrió un cromosoma extra en el par 21 de la célula humana.
A este hallazgo le continuaron distintas pesquisas en la disciplina de la citogenética, el estudio de los cromosomas. Esta alteración cromosómica se estima que afecta a aproximadamente uno de cada 1.000 nacidos vivos en el mundo.
Luego, las investigaciones en torno a esto fueron avanzando y en 1974 se creó el primer modelo de ratón con síndrome de Down. Esto dio lugar a directrices para el estudio de otras anomalías cromosómicas.
Muy pronto se introdujeron medidas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis para detectar un feto con síndrome de Down.
Todas las terapias vinculadas a esta afección generalmente se centraron, sobre todo, en las necesidades físicas e intelectuales individuales. Y, a su vez, en combatir comorbilidades como defectos cardíacos e hipotiroidismo.
Puntualmente, si nos centramos en el caso de los niños, actualmente, existen diversos programas de intervención precoz en los que trabajan con profesionales que los ayudan. Ejemplos: logopedas y fisioterapeutas.
Pero la ciencia y la tecnología son aliadas para continuar mejorando la vida de estas personas. A continuación, junto a nuestra colaboradora María Stroman de la Fundación Creando Luz, te comentaremos algunos avances que se están realizando para ayudar a los niños y adultos con este síndrome con los efectos negativos de esta afección:
- Desarrollo de diversos dispositivos de ayuda como lápices especiales para facilitar la escritura, aparatos de pantalla táctil y teclados de letras grandes que permiten que aumente la facilidad del aprendizaje en estos niños.
- El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas está llevando a cabo distintos estudios que prometen lograr mejorar la función cognitiva. Los mismos tienen como objetivo final lograr comprobar si el tratamiento que están desarrollando alcanza los estándares de seguridad y eficacia. Este proyecto cuenta con la financiación y el apoyo absoluto de la Unión Europea.
- Comenzaron los ensayos de una vacuna para prevenir la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down pueden llegar a correr el riesgo de que se les diagnostique la enfermedad de Alzheimer (EA), con una incidencia del 90% a lo largo de su vida. Esta situación sobre todo se produce porque existe un tipo de conglomerados de proteínas que se acumulan entre las neuronas y alteran la función celular. Este es un indicador del Alzheimer y son llamadas placas amiloides. Habitualmente, se encuentran a menudo en personas de 40 años con este síndrome.
Con el propósito de combatir esta situación, la biotecnológica suiza AC Immune desarrolló una vacuna candidata que inhibe la formación de esas placas en el cerebro. Esto puede llegar a ofrecer potencialmente un medio de prevención o reducción de la gravedad de la enfermedad y tener un gran impacto en la vida de las personas que viven con el síndrome de Down.
Se espera que luego que finalice la fase inicial de cebado en el primer año, la vacuna podría dosificarse anual o bianualmente como refuerzo para asegurar que se mantienen los niveles adecuados de anticuerpos.
- La inteligencia artificial se propone como una nueva herramienta que tiene la potencialidad de poder transformar la vida de las personas con síndrome de Down. Si la abordamos desde un enfoque positivo, el uso de estas tecnologías pueden brindarnos la posibilidad de alcanzar una sociedad más inclusiva. En este sentido, la Inteligencia Artificial o IA puede ayudar al síndrome de Down de varias maneras, como por ejemplo:
- Terapia: la IA puede ser utilizada para desarrollar juegos y actividades terapéuticas para mejorar sus habilidades cognitivas y físicas.
- Comunicación: las tecnologías de IA, como las aplicaciones de reconocimiento de voz, pueden ayudarlas a comunicarse de manera más efectiva.
- Educación: los sistemas de IA pueden personalizar la enseñanza y optimizar su accesibilidad
- Empleo: esta herramienta es efectiva al momento de identificar oportunidades de empleo adecuadas para las personas con síndrome de Down y mejorar su inclusión en el lugar de trabajo.
Lista de aplicaciones con IA que pueden ser asistenciales a las personas con síndrome de Down
- Juguemos todos: Esta herramienta puede ayudar al desarrollo de la inteligencia lingüística, las capacidades cognitivas y el aprendizaje instrumental, como la lectura global de palabras, la escritura silábica y la adquisición de vocabulario.
- Proloquo2Go: Una aplicación, que utiliza CAA, que mejora la comunicación utilizando tanto imágenes como texto.
- Habla Conmigo: esta vendría a ser una app de comunicación alternativa y aumentada (CAA) que se ha desarrollado específicamente para atender a personas con síndrome de Down y otros impedimentos del habla.
- MyTalkTools Mobile:Una aplicación de logopedia que, como las dos anteriores, ofrece mejores capacidades de comunicación a las personas con síndrome de Down y otras discapacidades del habla.
